Categories
Мировые факты

Наибольшее количество рождений серповидных клеток по стране

Серповидноклеточная анемия – это заболевание, вызванное генетическим наследованием мутантных аллелей, ответственных за состояние. Гены, ответственные за серповидноклеточную анемию, расположены в 11 хромосоме. Гены, унаследованные от родителей, определяют тип гемоглобина, который человек выделяет в эритроцитах (RBC). В случае с серповидной клеткой происходит мутация в одном нуклеотиде генов гемоглобин-бета, что приводит к замене глюкозной кислоты на валин в положении-6.

Страны с наибольшим числом рождений серповидных клеток в год

патофизиология

В то время как один аллель (гетерозиготные Hgbs) способен продуцировать более 50% гемоглобина, наследование обоих аллелей (гомозиготных Hgbs) искажает форму эритроцитов от плоских дискообразных клеток до серповидных клеток. Эти искаженные эритроциты не способны нести достаточное количество кислорода для удовлетворения потребностей организма, быстро разлагаются, а также блокируют капилляры, что приводит к неправильному распределению крови по различным органам и тканям организма.

Симптомы Болезни

Люди с серповидно-клеточной анемией страдают от периодов боли, называемых кризисами. Интенсивность боли варьируется у разных людей от нескольких эпизодов до более в год. Боль возникает из-за заблокированных капилляров. Анемия возникает, когда состояние покидает организм с длительным уменьшением количества эритроцитов. Усталость следует из-за меньшего количества циркулирующего кислорода в кровеносных капиллярах. У детей синдром кисти-стопы может развиться, когда кровеносные сосуды заблокированы. Другие симптомы заболевания включают частые инфекции, задержку роста или задержку роста, а также проблемы со зрением. Серповидноклеточная анемия приводит к потере функции селезенки, что приводит к увеличению риска тяжелых бактериальных инфекций.

Прогрессирующее сужение кровеносных сосудов может привести к симптоматическому инсульту из-за недостаточного снабжения головного мозга кислородом. У детей возникает инфаркт головного мозга и кровоизлияние в мозг у взрослых. Тихий инсульт также встречается преимущественно у более молодых пациентов, в то время как 10-15% детей с ВСС страдают от бессимптомного инсульта. Тихие удары вызывают серьезные повреждения головного мозга. У беременных симптомы более выражены, что приводит к самопроизвольному прерыванию беременности и задержке внутриутробного развития.

эпидемиология

Заболевание преобладает в тропических регионах Африки к югу от Сахары, где малярия является эндемической. В европейских странах миграция тропических и субтропических людей увеличила число смертей от ВСС с 113 000 до 176 000 к 2013 году.

Распространенность заболевания высока в Африке из-за преобладания малярии. Эта болезнь более распространена на 10-40% в экваториальных странах Африки и менее на 1-2% в Северной Африке и менее чем на 1% в Южной Африке. Страны Западной Африки сообщают о самой высокой распространенности среди примерно 25% населения.

В Нигерии зафиксирован самый высокий уровень заболеваемости в мире: около 91 011 детей родились с этим дефектом. Уровень составляет почти 2% всех новорожденных в год. Демократическая Республика Конго занимает второе место с 39 743 рождениями серповидных клеток в год. Исследования показывают, что к 2050 году число таких людей в Нигерии и Конго, вероятно, возрастет примерно до 140000 и 45000 соответственно. За Танзанией следует 11 877, Угандой – 10 877, Анголой – 9 017, Камеруном – 7 172, Замбией – 6 039 и Ганой, Гвинея, Нигер регистрирует менее 6 000 случаев рождения серповидноклеточных клеток в год. Исследователи указывают, что возникновение заболевания снижает раннюю смертность (2-16 лет), особенно в районах, где малярия является эндемической.

Ассоциация СКБ с малярией

Наличие серповидно-клеточных генов приводит к двум состояниям: серповидно-клеточная анемия или серповидно-клеточная анемия. В SCD у человека есть две неправильных копии гена, в то время как у признака серповидной клетки есть один мутированный аллель. Первое приводит к болезни, а второе защищает от малярии.

Особенность серповидно-клеточной терапии полезна людям в районах, подверженных малярии, поскольку она обеспечивает тактику выживания для пострадавших. Процесс естественного отбора выбрал признак серповидно-клеточной защиты в качестве меры защиты от малярии, которая широко распространена в Африке, но когда человек наследует две мутированные копии гена, он страдает от SCD. Признак серповидно-клеточной активности выгоден, если возбудителем является Plasmodium falciparum. Однако люди с нормальным гемоглобином склонны к инфекциям, и в этой категории младенческая смертность высока.

Исследования показывают, что наличие этого заболевания обеспечивает 50% преимущества против легкой клинической малярии, 75% защиты от госпитализации и 90% от тяжелой и осложненной малярии.

Как серповидно-клеточный RBC защищает от малярии

RBC в форме серповидной клетки имеет деформированную форму с повышенным клеточным напряжением кислорода. Когда клетки инфицированы, паразит снижает кислородный стресс, что приводит к серпованию этого эритроцита. Затем фагоциты освобождают тело клетки и, следовательно, паразита внутри. Ретикулоэндотелиальная система также избирательно удаляет зараженные паразитом клетки. Кроме того, клетки с серповидно-клеточными признаками вырабатывают более высокие уровни перекиси водорода и супероксид-аниона, которые токсичны для малярийного паразита.

Болезнь без лечения

Серповидная клетка не имеет лекарства. Управление заболеванием защищает будущих детей от инфекции. Помимо Африки, США и Великобритания следят за ростом заболеваемости. Миграция людей из стран Африки к югу от Сахары на другие континенты усиливает заболеваемость в этих странах. В европейских странах наличие серповидно-клеточных признаков и ВСС привело к снижению распространенности таких общих заболеваний крови, как кистозный фиброз.

Какие страны имеют самый высокий уровень серповидноклеточной анемии?

Серповидноклеточная анемия преобладает в тропических регионах Африки к югу от Сахары, где малярия является эндемической. В Нигерии зафиксирован самый высокий уровень заболеваемости в мире: около 91 011 детей родились с этим дефектом. Уровень составляет почти 2% всех новорожденных в год. Демократическая Республика Конго занимает второе место с 39 743 рождениями серповидных клеток в год. Исследования показывают, что к 2050 году их число в Нигерии и Конго, вероятно, возрастет примерно до 140000 и 45000 соответственно.

Страны с наибольшим числом рождений серповидных клеток в год

РангСтранаРождение серповидных клеток / год
1Нигерия91011
2Демократическая Республика Конго39743
3Танзания11877
4Уганда10877
5Ангола9017
6Камерун7172
7Замбия6039
8Гана5815
9Гвинея5402
10Нигер5310

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *